Les maladies rares, ce parcours du combattant !

Quand on a une maladie qui nous affecte durablement et/ou gravement, il n’est pas toujours facile de savoir qui consulter et que faire. Heureusement, le généraliste est là pour nous orienter et nous permettre d’accéder aux soins. Mais quand on a une maladie rare, moins d’1 cas sur 10 000, alors là commence un véritable parcours du combattant et on se retrouve très vite dans un grand flou généralisé.

Parce que oui, dans ce cas là même le généraliste n’a pas la moindre idée soit de ce qu’est votre maladie, soit quoi faire, qui voir, comment et pourquoi.

Dans mon cas, je souffre d’une maladie qui touche certains de mes gènes, la microphtalmie et le nystagmus et c’est ce qui provoque la malvoyance. Pour schématiser, pendant que ma mère était enceinte de moi et vers à peu près la vingtième semaines de grossesse, au moment où les yeux se forment, un chromosome a eu un défaut. Un gène a muté et l’oeil ne s’est donc pas formé correctement. Les causes sont variés et pas encore très claires, ni toutes connues. Ca peut-être héréditaire, de novo (c’est à dire apparu chez moi), environnemental (comme la toxoplasmose), bref il existe plusieurs raisons.

Normalement les médecins auraient dû le remarquer à ma naissance, le remarquer lors des visites de contrôle, bref ils auraient dû le voir. C’est ma mamie qui au bout de trois mois trouvait que je louchais trop pour que ça soit normal. Pour mes parents, jeunes sans aucun référentiel, j’étais juste un bébé très calme et comme tous les bébés c’était normal de loucher. D’ailleurs, si le médecin n’avait rien vu (alors que mes yeux partaient dans tous les sens), comment eux, auraient ils pu savoir ?

A ce moment là, on aurait pu penser qu’enfin on mettrait un nom sur la maladie mais non. Encore une fois, ils n’ont rien vu, enfin surtout ils ne savaient pas. On m’a prescrit des lunettes et on a dit à mes parents que je serais surement aveugle tôt ou tard. Emballé, c’est pesé, circulez y a plus rien à voir ! Oh bien sur, j’ai vu des ocularistes, des orthoptistes, j’ai eu des pansements sur les yeux et on a pu corriger mon très fort strabisme mais pas une seule fois on a dit à mes parents ce que j’avais et pas une seule fois ils n’ont été orientés dans la bonne direction.

C’est seulement à l’adolescence que le mot « génétique » a été entendu pour la première fois. J’ai rencontré un professeur renommé dans la région, un cador de la vue ! J’ai été l’espace d’un après-midi le centre d’attention de tous ses élèves. Il a expliqué que j’avais une maladie, qu’on ne savait pas dire quel gène était responsable exactement mais qu’il ne pouvait rien pour moi. Et encore une fois, pas de nom, pas d’explications sur la suite, ni quoi faire. Pour mes parents, c’était suffisant, ils étaient surtout rassurés et c’est normal après toutes ces années à angoisser. Mais pour moi, c’est à ce moment là que l’envie d’en savoir plus est née !

Il y a dix ans, j’ai quitté Marseille et j’ai trouvé un nouvel ophtalmo, je ne savais pas encore qu’il était doué et reconnu.
Il y a dix ans, enfin on a prononcé le mot malvoyance et on m’a orienté dans mon parcours en me déclarant auprès de la MDPH.
Il y a dix ans, c’est en lisant son compte rendu que j’ai lu pour la première fois « microphtalmie et nystagmus bilatérale ».
Il y a dix ans et grâce à internet, enfin j’ai pu savoir ce que j’avais, comprendre certaines choses et avancer.

Oui grâce à internet mon monde a changé ! Parce qu’autant les mots ont été posés, autant les explications ne sont jamais arrivées.
Internet et la technologie en général, m’ont beaucoup apporté et je pense ont aussi beaucoup apporté à tous les non et malvoyants du monde.
A force de recherche, j’ai fini par trouver l’association des microphtalmes et nystagmiques de France, j’ai compris pourquoi j’étais fatiguée, pourquoi je penchais toujours ma tète d’un coté, pourquoi je trouvais mes yeux petits, bref j’ai répondu à beaucoup de pourquoi. Mais j’ai aussi compris quelle chance énorme j’avais ! La microphtalmie a plusieurs degrés, allant de l’anophtalmie (absence d’oeil) à un grave retard mental et ça fait pas de mal de remettre les choses en perspectives.

 

 

Mais c’est aussi grâce à cette association qu’aujourd’hui j’ai envie de pousser un coup de gueule. En 2017, il existe encore des parents et des enfants qui se heurtent à des professionnels qui ne savent rien et qui au lieu de le reconnaitre enchainent les erreurs aux détriments du patient. Heureusement que l’asso est là pour aider, orienter et être à l’écoute parce qu’autant je suis en colère contre les médecins qui ont jalonné mon parcours de n’avoir rien su, autant je peux comprendre qu’on manquait d’une réelle information à l’époque. Mais en 2017 on n’a pas le droit de ne pas savoir ou de ne pas s’informer quand on ne connait pas quelque chose.

Quand je repense à tout l’argent dépensé par mes parents pour me soigner, m’équiper, aux difficultés rencontrées et que pas une seule fois on nous a dit qu’on avait droit à être aidés. J’avoue que ça me met en colère pour eux !

Enfin pour finir, il y a un sujet qui me trotte dans la tète depuis la toute première fois où j’ai entendu le mot génétique. Si j’ai des enfants, seront ils comme moi ? Chaque fois que j’en ai parlé, on a jamais vraiment pris mes inquiétudes au sérieux. Forcément quand on ne sait pas qu’il s’agit d’une maladie, on a du mal à comprendre. Aujourd’hui j’ai appris que dans le cas d’une atteinte unilatérale, les chances de transmission sont de 10 à 20%. Quand dans mon cas, l’atteinte est bilatérale, les chances sont alors de 50%… Soit 1 chance sur 2 que mon futur enfant en souffre et pire encore, la pathologie serait plus grave.

 

L’association m’a conseillé de rencontrer un généticien, ce que j’aurais dû faire il y a très longtemps visiblement. Oh bha tiens, ça vous étonne si je vous dis que personne ne m’en a jamais parlé ?

Le généticien devrait pouvoir m’en dire plus sur l’origine de ma maladie, sur mes chances d’avoir un jour des enfants en bonne santé. Et aujourd’hui je croise les doigts pour que les nouvelles soient bonnes. Je croise aussi les doigts pour que les avancées dans ces domaines progressent encore et toujours. Je croise les doigts pour tous les autres dans ce cas, pour que leur parcours s’améliore et que l’accès à l’information soit facilité.

Bref, je remercie la technologie de m’offrir cette fenêtre sur le monde et de me permettre d’être comme tout le monde mais je remercie aussi toutes les personnes bénévoles ou non qui donnent de leur temps pour nous venir en aide.

Cet article mi coup de gueule, mi je ne sais pas quoi n’a pas été facile à écrire. J’ai essayé de laisser mes émotions le plus possible de coté mais si je décide de m’exprimer sur ce sujet c’est pour à mon tour faire quelque chose. Faire en sorte que les prochaines personnes qui chercheront de l’aide puissent savoir qu’elles ne sont pas seules, que d’autres sont passés par là et qu’elles ne baissent pas les bras.

Et si vous souhaitez aider, faire en sorte que les maladies rares ne restent pas isolées, vous pouvez adhérer à une association. C’est seulement grâce au nombre et aux dons que nous pouvons nous faire entendre et faire bouger les choses !

Source image : Association microphtalmes de France, Mouvement nystagmus, images libres.