Le SAMA / la Mastocytose, cette maladie (pas si) rare et méconnue

Je ne sais pas si ça va beaucoup servir mais j’ai tellement galéré pour trouver des infos que je me dis qu’il doit bien y avoir d’autres gens dans le même cas que moi.
Donc c’est parti pour un article qui est la retranscription d’un thread que j’ai écris sur mon compte twitter à propos du SAMA/Mastocytose/MCAS/MCAD.

Déjà à la base c’est quoi SAMA/Mastocytose/MCAS/MCAD ?

SAMA = Syndrome d’activation mastocytaire.
MCAS et MCAD sont les versions Anglaises sous lesquelles on trouve le plus d’infos et Mastocytose c’est le nom de la version évoluée dont j’expliquerais brièvement la différence.
Mais pour les besoins de l’article et être plus concise (lol), je parlerais de SAMA tout du long.

Le SAMA, se traduit par une réaction anormale des mastocytes.
Les mastocytes se sont des cellules immunitaires qui sont impliquées dans les réactions allergiques.
Au contact d’un allergène, elles vont dégranuler et libérer différents médiateurs comme la sérotonine, la tryptase ou encore l’histamine. Il en existe environ 200 différents.

Mais dans le cas du SAMA, on ne parlera pas d’allergies vraies. Il en existe, elles y sont souvent associées mais ce qui en fait une particularité c’est que justement la réaction peut se produire sans en avoir. On parle alors de fausses allergies.

Pourquoi fausse allergie ?

Tout simplement parce que la réaction est la même mais pas forcément déclenchée par un allergène.
En gros, quand les mastocytes entrent au contact d’un élément déclencheur, ils vont libérer les médiateurs et c’est la réaction allergique.
Pouvant aller de simples rougeurs au choc anaphylactique en passant par divers symptômes tous plus ou moins contraignant que je détaillerais plus bas.
Dans le cas du SAMA, les mastocytes vont libérer les médiateurs en quantité anormale et de façon inappropriée. Ils vont être comme hyperactifs. Pour la mastocytose, le phénomène est le même à la différence que les mastocytes ont un taux anormalement élevé.

Une analogie très parlante postée sur un groupe spécialisé dans le SAMA/La Mastocytose :

Quels sont les éléments déclencheurs ?

C’est là où ça devient drôle ou pas. La réponse est absolument tout et n’importe quoi. Oui contrairement à une allergie facile à mettre en évidence, savoir ce qui déclenche une crise de SAMA relève souvent du miracle.
A force de crises, de répétitions, on arrive à découvrir les déclencheurs systématiques mais c’est pas toujours le cas.

Petite liste en vrac :
Le froid, le chaud, les écarts de températures, le frottement des vêtements, la nourriture, la fatigue, la douleur, le stress, un virus, les règles, une odeur, un produit du quotidien (savon, produit ménager, de soin), des médicaments, etc,…

Comme vous le voyez, la liste est plutôt longue et hétérogène. Mais surtout ce qui déclenche une crise un jour, n’en déclenchera pas forcément une un autre jour. Parfois la crise peut-être directe et parfois, ça sera l’accumulation.
Parfois la crise peut également se déclencher en décalée et alors là vous comprenez à quel point il devient difficile de savoir pourquoi et comment.

Concernant la prévalence de la maladie, elle touche les hommes et les femmes à part égale. On compte un peu moins de 1% de la population diagnostiquée mais la pluralité des symptômes complique la tâche. On estime qu’environ 17% de la population serait concernée.
Elle serait également une condition associée (comorbidité) chez beaucoup d’autistes et de Sedistes ou de patients souffrant d’un STOP (syndrome de tachycardie orthostatique postural). On parle aussi depuis peu des Covid long.
Le SAMA est considéré comme une maladie auto-immune, rare et orpheline, c’est à dire pour laquelle il n’existe pas de traitement pour en guérir. Quand elle se déclenche, c’est pour la vie et quand les symptômes s’aggravent, on ne peut jamais espérer une amélioration de ceux-ci.
Du coté des enfants, la mastocytose (cutanée) est également connue mais évolue favorablement jusqu’à disparaitre à l’adolescence dans la majorité des cas.

Comment le SAMA se déclenche t’il ?

C’est là où le mystère demeure plus ou moins. La plupart des malades se font diag après des années d’errance médicale et souvent suite à une crise plus grosse que les autres. Ou à un symptôme plus évocateur que les autres.
On pense alors à tort que la maladie est apparue tout à coup. Mais lors de l’anamnèse de plusieurs patients, plusieurs études mettent en évidence le fait que le SAMA est là depuis toujours.
Encore une fois, la pluralité des symptômes complique les choses, si le médecin n’a pas le tableau clinique complet sous les yeux ou si un symptôme n’est pas une évidence, alors il passe souvent à coté. Sans parler que beaucoup de soignants ne connaissent pas du tout la maladie.

Et ces symptômes alors, quels sont ils ?
Comme répété plusieurs fois au cours de l’article, ils sont variés mais ils ne se déclenchent pas forcément tous. Pas en même temps, pas de la même intensité, etc,…
On peut les classer en plusieurs catégories :
– Cutané
– Digestif
– Cardiovasculaire
– Musculo-squelettique
– Uro-génital
– Pulmonaire et ORL
– Neurologique et psychique
– De types allergiques

Quelques exemples parmi les plus courant :
Le flush, les démangeaisons, des œdèmes , les douleurs abdominales, les troubles du transit, les nausées, les ballonnements, la tachycardie, le POTS, les vertiges jusqu’aux syncopes, tous types de douleurs osseuses, musculaires, envie d’uriner fréquente, trouble de la libido, vaginite, RGO, toux, nez bouché, difficulté respiratoire, fatigue anormale voire chronique, trouble du sommeil, sensation de brouillard, urticaire et parfois choc anaphylactique.

Alors forcément quand vous avez pendant longtemps des problèmes digestifs et que vous allez chez le médecin, il va soit vous dire que ça va passer, soit vous prescrire quelques examens. Comme une échographie ou même une visite chez un gastroentérologue. Ou si vous avez des problèmes de peau, vous irez voir un dermato, etc,…
Dans 90% des cas, il n’y aura rien. Et si il n’y a rien c’est que tout va bien.
Au mieux on vous dira que c’est surement un petit RGO, de l’urticaire ou une peau atopique et au pire si vous êtes une femme, c’est normal, cette zone est fragile, puis le stress, on somatise un peu…

Aujourd’hui, encore trop de patients se voient poser un diagnostic psychiatrique, c’est dans la tête ou c’est un mensonge et finissent par se tourner vers des « médecines alternatives » souvent proches de mouvements sectaires.
Le fait qu’il n’existe à ce jour pas de critères de diagnostics officiels et que la maladie ne soit décrite que depuis 2007 pose un sérieux problème. Bien que la littérature et l’histoire mentionnent depuis plus longtemps des affections y ressemblant.

Comment se faire diagnostiquer ?

Comme on a vu plus haut, en l’absence de critères de diagnostic officiels, il a quand même fallu mettre en place un moyen pour orienter correctement les patients concernés.
Pour ça, plusieurs options : D’abord l’élimination d’une autre pathologie, il serait dommage de passer à coté d’un problème plus grave et de tout mettre sur le dos du SAMA. Une fois l’élimination faite, on passe aux examens biologiques.
Et là, on rencontre une autre difficulté. Il faut mesurer dans le sang, lors d’une crise et en dehors de la crise les médiateurs libérés. Mais il y en a plus de 200 ! Lesquels choisir ? Pourquoi eux et pas d’autres ?
Ensuite, le dosage de ces médiateurs est relativement peu fiable, car ils ne persistent pas suffisamment longtemps dans le sang et qu’il faut faire appel à des labos spécialisés, peu nombreux et souvent payants.

Dans la majorité des cas on va mesurer la tryptase, l’histamine, la sérotonine, La Chromogranin A, mais sans garantie de résultats.
Reste alors, une décision simple. Si on a procédé à un diagnostic d’élimination et que la prise de sang n’évoque rien mais qu’on se retrouve face à un tableau clinique démontrant la libération chronique et récurrente des médiateurs par les mastocytes et que les symptômes sont soulagées par le traitement de première intention, alors on peut conclure à un SAMA.

Concernant le diagnostic de la mastocytose, on effectue une biopsie; de la peau, de la moelle ou encore de l’estomac qui permettra d’observer la population des cellules mastocytaires. On peut également déterminer le gène impliqué et avoir accès à un traitement ciblé.
Quand on ne trouve pas le gène responsable, on parle alors de mastocytose systémique.

Les traitements :

Je ne vais pas tous les décrire mais la bonne nouvelle c’est qu’il en existe. On ne peut pas soigner le SAMA mais on peut considérablement améliorer ses conditions de vie avec un traitement symptomatique.
Les plus utilisés sont les anti-histaminiques. L’histamine étant le médiateur le plus souvent à l’origine des réactions ça parait logique. On utilisera un H1 de type Loratadine, souvent associé à un H2 comme la Famotidine pour gérer les problèmes digestifs.

Il en existe évidement d’autres et le traitement se fait au cas par cas. Chaque SAMA étant différent, les sensibilités de chacun à certaines molécules l’étant également, il faudra parfois tâtonner avant de trouver la bonne combinaison. Voire avoir recours à des préparations magistrales faites en pharmacie. Car bien souvent, ce qui vous fera réagir ne sera pas la molécule mais les excipients associés.

On recommande aussi de changer son alimentation. D’éviter au maximum l’histamine, donc les aliments qui en contiennent en grande quantité ou ceux qui en libère ou retarde son élimination.
Ça inclus, tous les plats préparés/transformés, la tomate sous toutes ses formes, l’avocat, certains poissons, tous les aliments fermentés, etc,… Beaucoup de patients voient une nette amélioration en suivant un régime pauvre en histamine mais pas évident à mettre en place, car contraignant et les listes pas toujours très fiables. Sans compter qu’encore une fois, certains mangeront de tout sans souci, d’autres auront des symptômes avec une tomate mais n’en auront pas le lendemain, etc,…

Le SAMA est une maladie le plus souvent invisible de l’extérieur, la pluralité des symptômes rend le diagnostic compliqué, les patients sont souvent en errance.
La fatigue et les douleurs peuvent être invalidantes et avoir des répercussions sur la vie familiale, professionnelle, sociale. La méconnaissance des soignants et de la population peut conduire à un isolement, parce que nos souffrances sont incomprises, pas imaginables.

Quelques liens pour en savoir plus :
100 questions/réponses sur la mastocytose
Le syndrome d’activation mastocytaire
Wikipédia et SAMA
Google doc en Anglais sur le SAMA
Etude sur le SAMA

Cet article n’a pas de valeur scientifique. J’ai résumé au mieux mes connaissances sur le sujet, au travers de mes lectures, de mon vécu, des témoignages de concernés, de ce que les médecins ont pu m’en dire. Il peut y avoir des erreurs ou des approximations.
N’hésitez pas à me faire un retour si vous notez des choses qui vous semblent fausses.

Maintenant qu’on sait ce qu’est le SAMA, vous allez voir comment j’en ai chié pendant des années avant de me faire enfin diagnostiquer.

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Mon parcours diagnostic !

Déjà il faut savoir que depuis petite, j’ai divers symptômes non expliqués et que j’ai toujours attribué ça, soit à la normalité, genre tout le monde a pareil mais personne ne le dit, soit au fait que j’étais une pauvre petite chose fragile qui devait arrêter de se plaindre.
J’ai toujours eu des difficultés respiratoires la nuit mais sans asthme, des rougeurs, des douleurs, des problèmes digestifs, un ventre qui gonfle anormalement, des vertiges, des syncopes, des saignements, des bleus sortis de nulle part, des soucis gynécologiques, des aphtes à répétition, des réactions chelou aux médicaments, parfois des réactions de types allergiques en mangeant des fraises, etc,…

En 2018, j’ai été diagnostiquée autiste, ça a expliqué énormément de choses de ma vie et même une partie des symptômes dans le sens où on associe certaines hypersensibilités au TSA.
Au même moment, on m’a parlé du SAMA, ainsi que du SED. J’ai commencé à me renseigner dessus parce que j’ai des douleurs musculaires et articulaires très invalidantes. Mais je ne me reconnaissais pas vraiment dans les descriptions de l’un ou l’autre, même si je coche presque toutes les cases des formulaires de diag.

J’avais également des soucis gynécologiques très invalidant, j’étais mal environ 3 semaines par mois et particulièrement autour des moments clés du cycle. L’ovulation, les règles. J’ai donc entamé des démarches pour essayer de comprendre pourquoi.
On m’a parlé d’endométriose, des varices pelviennes, d’ovaires polykystiques. J’ai passé plusieurs examens, échographies, irm, j’ai rencontré plusieurs spécialistes et la réponse revenait chaque fois négative, sans compter les soignants qui minimisaient mes douleurs ou ne s’en préoccupaient qu’en cas de désir de grossesse.

Puis on a commencé à me parler de voir peut-être un neurologue, de syndrome d’Ehler-Danlos, de fibromyalgie et c’est ce que j’allais faire, quand un symptôme différent des autres est apparu.

Mars 2020

Ça a commencé en mars 2020. J’ai été malade comme jamais je ne l’ai été. Plusieurs jours dans un état très faible, jambes tremblantes, tête dans le brouillard, douleurs abdominales, pas de fièvre, pré-syncope. J’ai mis ça sur le compte d’un truc que j’avais mangé ou bu.
Le fait est que ça s’est déclenché le premier soir de notre arrivée en vacances et la semaine avant le confinement. Donc le covid commençait déjà à faire bien parler par chez nous. Mais une sérologie plus tard nous confirmera que ce n’était pas ça.
Au retour, j’ai enchainé plusieurs semaines de maux de tête, puis j’ai commencé à me sentir un peu mieux.

Mai 2020

En mai 2020, je me suis réveillée en pleine nuit vers 3h du matin, avec une douleur lancinante au niveau de l’aisselle. Je me suis dit que c’était surement à cause du sport que j’avais fait dans la journée et comme la douleur m’empêchait de me rendormir, je me suis donc levée pour aller aux toilettes, pensant bêtement que ça allait se calmer.
J’ai jamais réussi à atteindre les toilettes, du moins pas comme je le voulais…
Une fois dans la pièce, je me suis sentie partir, voile noir, sifflements, j’ai tout juste eu le temps de bloquer la porte avec mon pieds histoire de pas m’enfermer, m’assoir au sol et appeler à l’aide, du moins c’est ce dont je me souviens vaguement.
Quand je suis revenue à moi, mon chéri était accroupi à coté de moi, livide, essayant de me faire revenir et me retenant pour pas que je me fasse mal. Il a cru que j’étais en train de mourir, il ne m’avait jamais vu comme ça, pourtant il m’avait déjà vu perdre connaissance.
Il a eu la peur de sa vie…
A priori, j’ai fait une syncope, je me suis raidie, j’ai convulsé et me suis violemment tapée la tête contre la cuvette des WC (la prochaine fois, prévoir de faire une syncope dans un espace dégagé).

Le lendemain, extrêmement fatiguée, courbaturée, une belle bosse sur la tête, j’ai commencé à sentir des douleurs dans le dos. Et quelques jours plus tard, j’ai fait un abcès sur une molaire. Le choc des convulsions a été visiblement si fort, que je me suis cassée deux dents.
On m’a donc mis sous antibiotique et j’ai fait une grosse réaction qui m’a conduit aux urgences. Sensation de froid dans la poitrine, difficulté à respirer, douleurs dans la poitrine, comme une pression dessus.
Les urgences en ont conclu que c’était une crise d’angoisse alors même que la machine pour l’ECG faisait n’importe quoi… On m’a prescrit de l’Atarax et rentrez chez vous.

Ma MG m’a changé d’antibio et aux 4éme jour de prise, j’ai refait une belle réaction. Tremblements, tête dans le brouillard, contractures dans la poitrine, le dos, le visage, fatigue intense, mal au ventre.
Depuis lors, j’ai enchainé pas mal de réveils nocturnes de ce type, toujours à la même heure et avec presque les mêmes symptômes à chaque fois. J’en ai conclu que les urgences avaient surement raisons, j’angoisse et j’ai peur de me réveiller la nuit à cause de la syncope.

Septembre 2020

Arrive septembre 2020 et le symptôme de la délivrance. Au restaurant, on nous sert un consommé iodé. C’est absolument délicieux. Mais en le buvant, je sens que mes lèvres piquent. Je me dis que c’est surement à cause des épices un peu fortes, j’y suis assez sensible.
Je prends une autre gorgée et ça pique, voire brule de plus en plus. J’arrête de le boire, j’attends que ça se calme et refroidisse et demande à mon chéri si ça lui fait pareil et il me dit que non du tout.
Je me risque à une dernière gorgée et là c’est sans appel, ça brule vraiment. Mes lèvres deviennent très rouges, comme à vif, elles ont un gout de sang et une heure plus tard se mettront à gonfler comme si j’avais reçu plusieurs injections de botox.

Ça dure plusieurs jours, c’est très douloureux parce que ça a tellement enflé que la peau éclate. Et aucun baume ne me soulagera.

J’écris au restaurant pour demander les ingrédients, je suis peut-être allergique à un truc sans le savoir, donc ça serait bien de l’éviter à l’avenir. Mais le problème de mes lèvres persiste. Ça se remet régulièrement à enfler, à bruler, à être à vif, à craquer, à peler.
Ma généraliste pense alors à une intolérance à l’histamine. Ça peut arriver, rien de grave, y a pas grand chose à faire, à part éviter les aliments riches en histamines ou histamino-libérateur et normalement ça fini par rentrer dans l’ordre tout seul.

Parallèlement à ça, je me traine toujours des douleurs de plus en plus fortes et handicapantes au dos depuis ma syncope. Mon dos se bloque à divers endroits, mes cervicales sont raides et douloureuses, une douleur lancinante longe mes cotes, en passant sous mon aisselle et va jusqu’à ma poitrine, j’ai du mal à respirer, mes bras sont engourdis, je reçois des décharges électriques jusqu’au bout des doigts. J’ai mal au niveau du foie, j’ai des douleurs abdominales fréquentes.
Ma généraliste étant en vacances, c’est sa remplaçante qui me prendra en charge. Elle se concentre surtout sur les douleurs au ventre, me prescrit divers examens d’imageries qui reviennent tous normaux.
Elle est sur le point de m’orienter vers un gastro-entérologue quand je lui mentionne les décharges électriques dans les bras.
Là, ça fait tilt, elle me montre un schéma, me demande si j’ai mal tout le long d’un tracé, je dis oui. Bingo !

J’ai plusieurs névralgies et comme on les a pas traité assez rapidement, elles se sont installées. Elles expliquent aussi les douleurs au foie, qui n’en sont pas vraiment en réalité. Elle me fait une ordonnance pour de la kiné et là commence un autre parcours du combattant. En trouver un, en pleine pandémie !

Je commence donc mes séances de kiné, tout en me renseignant sur l’intolérance à l’histamine pour savoir quoi faire. La kiné me soulage beaucoup mais les névralgies reviennent inlassablement, particulièrement lorsque je fais une sorte de crise. Il faut chaque fois tout recommencer de zéro.

Du coté de mes lèvres, les choses stagnent. Elles ne ressemblent vraiment plus à rien et je décide d’en reparler à la généraliste. Parce que oui, avec le masque, elle ne les avait pas vu lors de mes visites.

Un bilan allergologique négatif plus tard, pour elle, il n’y avait plus de doutes, ça ne peut pas être juste une intolérance, elle pense à une activation mastocytaire anormale et m’envoie vers un allergologue pour bilans.
Le mot est posé : SAMA

Le bout du tunnel

Je lui dis que je connais mais que je ne me reconnaissais pas dans les descriptions, elle me pose plusieurs questions, on reprend mes symptômes et elle me dit de bien tout noter. Me faire un tableau de ce que je mange, d’éviter le tout prêt, etc,…

Pris séparément, tous ces événements n’ont pas l’air d’avoir de liens. Sauf à dire que j’ai vraiment passé une année de merde. Mais remis dans le contexte du SAMA, tout prend enfin du sens.

Mars 2020 correspond au moment où on commençait à entendre parler du Covid, de la gravité de la situation. Certes dans les médias ça restait encore loin mais sur les réseaux, les scientifiques alertaient déjà du risque de pandémie et de la forte contagiosité.

De notre coté, on devait partir en vacances mais j’en avais pas tellement envie au vue de la situation. Mon chéri a insisté disant qu’on ferait attention et j’ai accepté sous certaines conditions. Éviter la foule, les lieux clos et si on devait y aller ne pas y rester longtemps.

Mais mon stress était palpable, mon angoisse au sommet et mon trouble anxieux ont bien fait mijoter tout ça. On a peut-être le fameux déclencheur ou aggravateur de symptômes !

Le Ceremast

Dans la foulée du pré diag de ma généraliste, je contacte une amie qui est concernée. Je lui pose des milliers de questions (merci à toi pour le temps que tu m’as accordé, tu m’as sauvé la vie), et là c’est l’évidence, je vis tout ce qu’elle me raconte.
Elle me recommande d’aller directement au Ceremast. Le centre de référence des maladies mastocytaires pour être sure de rencontrer des médecins qui connaissent. Ça tombe bien, y en a un à coté de chez moi et il a bonne réputation.

J’envoie un email, j’explique la situation, le courrier du médecin, je précise être autiste parce que je sais que ça peut-être lié et je reçois rapidement une réponse pour un rendez-vous.
En bonne autiste, je fais un dossier complet, mes symptômes par catégories, quand ils se déclenchent, ce que j’ai mangé, mon parcours, etc,…
On m’a donné des examens biologiques à faire, des recommandations et des anti-histaminiques pour 3 mois. Wahou, c’était rapide !

Je devais faire une prise de sang en crise et hors crise. La seconde a été rapide mais celle en crise a été plus compliquée. La plupart de celles que j’ai sont la nuit et le labo est fermé. J’ai eu quelques poisses où j’en ai eu en journée mais en plein weekend…

La médicienne m’a donc conseillé d’en provoquer une. HAHA oui, quelle joie ! J’ai donc acheté des aliments qui doivent déclencher, j’ai fait du sport, j’ai pris une douche brulante et j’ai croisé les doigts.
J’ai commencé à me sentir un peu mal après le repas mais c’était pas autant qu’en pleine nuit. Tant pis, j’y vais quand même et on verra bien !

Les résultats sont tombés rapidement. L’histamine était normale mais deux autres médiateurs étaient plus élevés lors des crises.
J’ai commencé le traitement et on a fait le point deux mois plus tard. Pour elle, ça ne faisait aucun doute, la prise de sang était parlante et plus encore, le traitement m’a permis de reprendre le cours presque normal de ma vie.
On a adapté la posologie, je suis sur un traitement à haute dose mais ça varie en fonction de comment je réagis. Mais en tout cas, ça fait maintenant plusieurs mois que je revis, que je peux presque remanger normalement et que je ne fais presque plus de crises nocturnes.
Mes lèvres ont dégonflé et surtout mes névralgies et toutes mes douleurs gynéco et musculaires me laissent enfin tranquille. J’avais oublié ce que voulait dire bien dormir et ne plus avoir mal.

Enfin, ça c’était avant la grossesse qui est venue foutre le bordel ! Mais même si je dois faire attention à certaines choses au quotidien, je me sens infiniment mieux et j’espère continuer à faire partie des chanceux et chanceuses sur qui le traitement fonctionne très longtemps.

Ma généraliste m’a dit avoir pensé au SAMA parce qu’elle a une autre patiente concernée et sans mes lèvres enflées, on serait surement encore en train de chercher l’origine de mes différentes douleurs, sans jamais faire le lien entre elles.
Parce que oui, des névralgies, des douleurs pelviennes, abdominales et musculaires, c’est quand même difficile d’établir un lien logique. Même avec tous les éléments sous les yeux, on peut passer totalement à coté.

Donc si vous avez des douleurs, des symptômes inexpliqués depuis longtemps, des réactions étonnantes, des hypersensibilités médicamenteuses/alimentaires ou autres, peut-être qu’il faut envisager un SAMA.

Je remercie Debbie pour son aide et son soutien et le Ceremast qui sont vraiment au top. Ils répondent hyper vite à mes emails, m’ont rassuré, me conseillent et me suivent avec beaucoup de bienveillance.
Je dois maintenant faire des examens complémentaires pour vérifier s’il s’agit ou non d’une mastocytose, ça inclus donc la ponction de moelle osseuse mais ça devra attendre l’arrivée de la Crevette qui est en cours de chargement ^^

Le SAMA au vu de ce trop long article est devenu un nouvel intérêt spécifique vous vous en doutez. Si vous avez des questions, n’hésitez pas, mais surtout ne doutez pas de vous et ne baissez pas les bras si vous êtes en errance. <3
Ha et, si vous pouviez partager le plus possible, afin d’aider celles et ceux en galère, sans réponse, en errance et en souffrance, ça serait super !